Χρησιμοποιώντας δεδομένα από περισσότερες από 4000 οικογένειες, που αποκτήθηκαν σε συνεργασία με την εταιρεία γενετικών δοκιμών 23andMe Inc., η μελέτη έδειξε ότι η κανονική διαδικασία με την οποία τα γονικά χρωμοσώματα αναμειγνύονται πριν περάσουν στα παιδιά φαίνεται να είναι λιγότερο οργανωμένη σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο διαδίκτυο στο Nature Communications.
Η
έρευνα επικεντρώνεται στη μείωση, τον εξειδικευμένο τύπο κυτταρικής
διαίρεσης όπου τα κύτταρα που περιέχουν τα 46 χρωμοσώματα (23 ζεύγη) που
συνήθως βρίσκονται στα ανθρώπινα κύτταρα διαχωρίζονται για να
σχηματίσουν σπερματοζωάρια ή ωάρια που περιέχουν 23 χρωμοσώματα, ένα από
κάθε ένα από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Πριν από το διαχωρισμό, τα ζεύγη
των χρωμοσωμάτων ανταλλάσσουν γενετικό υλικό μεταξύ τους – μια
διαδικασία χρωμοσωμικών μεταθέσεων γνωστή ως ανασυνδυασμός. Ο
ανασυνδυασμός είναι ζωτικής σημασίας για τη γενετική ποικιλότητα ενός
είδους, διασφαλίζοντας ότι το σπέρμα ή τα ωάρια θα έχουν νέους
συνδυασμούς των γενετικών χαρακτηριστικών. Ωστόσο, οι αποτυχίες στον
ανασυνδυασμό μπορεί να εισάγουν σφάλματα όπως ανευπλοειδία (ανώμαλος
αριθμός χρωμοσωμάτων σε ωάρια ή σπερματοζωάρια) ή μεγάλο αριθμό
χρωμοσωμικών αναδιατάξεων. Τα ευρήματα αυτής της μελέτης δείχνουν για
πρώτη φορά ότι η απόσταση μεταξύ των διαδικασιών ανασυνδυασμού που
συμβαίνουν στα ίδια χρωμοσώματα γίνεται λιγότερο περιορισμένη καθώς οι
γυναίκες μεγαλώνουν.
«Είναι γνωστό εδώ και πολλά χρόνια ότι το
ποσοστό του ανασυνδυασμού διαφέρει ανάλογα με το γονιδίωμα, αλλά είναι
λιγότερο γνωστό το πώς αλλάζει ο ρυθμός ανασυνδυασμού ανάλογα με τη
γονική ηλικία», δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης Adam Auton, Ph. D,
επίκουρος καθηγητής γενετικής και επιδημιολογίας και υγείας του
πληθυσμού στο Einstein.
Η μελέτη περιελάμβανε γενετικά δεδομένα
που συγκεντρώθηκαν από περισσότερες από 4200 οικογένειες (κάθε μια με
τουλάχιστον δύο παιδιά), με ανασυνδυασμούς που είχαν περάσει από τον
γονέα στον απόγονο. Συνολικά, οι ερευνητές μελέτησαν πάνω από 645000
περιπτώσεις ανασυνδυασμού.
Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν ότι ο αριθμός
των δεδομένων του ανασυνδυασμού που μεταδίδονται από τη μητέρα στο
παιδί αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία της μητέρας. Επιπλέον, ανακάλυψαν
ότι για τις μεγαλύτερες σε ηλικία μητέρες περισσότερες διαδικασίες
ανασυνδυασμού συμβαίνουν σε στενή εγγύτητα μεταξύ τους. Αντίθετα, δεν
παρατηρήθηκαν τέτοιες επιδράσεις σχετιζόμενες με την ηλικία των ανδρών.
«Γνωρίζουμε
ότι υπάρχουν κυτταρικές διεργασίες που ρυθμίζουν στενά τη διαδικασία
του ανασυνδυασμού», είπε ο Dr. Auton. «Έτσι το μεγαλύτερο ποσοστό
ανασυνδυασμού που παρατηρήσαμε στα χρωμοσώματα των μητέρων μεγαλύτερης
ηλικίας θα μπορούσε να σημαίνει ότι αυτή η αυστηρή ρύθμιση γίνεται πιο
αδύναμη με την ηλικία. Ουσιαστικά, ο ανασυνδυασμός φαίνεται να είναι μια
πιο δυναμική διαδικασία από ότι προηγουμένως είχαμε εκτιμήσει».
Οι
ερευνητές σημειώνουν ότι τα ευρήματά τους δεν έχουν κλινική εφαρμογή
ακόμη. «Η μελέτη μας προσθέτει στην κατανόηση της βασικής βιολογίας της
μείωσης και πως ο ανασυνδυασμός διαμορφώνει την εξέλιξη του ανθρώπινου
είδους», είπε ο Dr. Auton. «Μακροπρόθεσμα, αυτό μπορεί να μας βοηθήσει
να κατανοήσουμε πως η ανευπλοειδία ή συγκεκριμένοι τύποι γενετικής
μετάλλαξης μπορεί να προκύψουν μέσα από αποτυχίες ανασυνδυασμού».
