διεθνούς Κοινοπραξίας Ψυχιατρικής Γενωμικής, που υποστηρίζεται ιδιαίτερα από το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας των ΗΠΑ
Πρόκειται για τη μεγαλύτερη γενετική μελέτη των ψυχιατρικών παθήσεων που έχει γίνει μέχρι σήμερα.
Η μεγαλύτερη γενετική «επικάλυψη» είναι μεταξύ σχιζοφρένειας και διπολικής διαταραχής (15%), σε μικρότερο βαθμό είναι μεταξύ διπολικής διαταραχής και σοβαρής κατάθλιψης (10%), όπως επίσης μεταξύ ΔΕΠΥ και κατάθλιψης (9%), ενώ σε μικρότερο βαθμό υπάρχει κοινό γενετικό έδαφος μεταξύ σχιζοφρένειας και αυτισμού (περίπου 3%).
Συνολικά, οι -λιγότερο ή περισσότερο- κοινοί γενετικοί παράγοντες εκτιμάται ότι αποτελούν το 17% έως 28% του κινδύνου για την εμφάνιση μιας από τις ανωτέρω παθήσεις.
Οι ερευνητές της Κοινοπραξίας Ψυχιατρικής Γενωμικής, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», τόνισαν ότι η νέα μελέτη δίνει «την σαφέστερη εικόνα μέχρι σήμερα για τον βαθμό γενετικής ομοιότητας ανάμεσα στις βασικές ψυχιατρικές διαταραχές».
Μέχρι σήμερα οι ψυχίατροι δεν έχουν κατανοήσει πλήρως τις ρίζες των ψυχικών ασθενειών, με αποτέλεσμα εδώ και περίπου 125 χρόνια να στηρίζουν τις διαγνώσεις τους κυρίως στην υποκειμενική παρατήρηση των συμπτωμάτων των ασθενών.
Οι επιστήμονες εξέφρασαν την ελπίδα ότι τα νέα γενετικά ευρήματα θα διευκολύνουν να δημιουργηθεί πλέον ένα διαγνωστικό σύστημα που θα βασίζεται σε πιο αντικειμενικά και επιστημονικά κριτήρια, δίνοντας έμφαση στα βιολογικά θεμέλια των παθήσεων.
Οι ερευνητές ανέλυσαν στοιχεία από περίπου 33.300 ανθρώπους που
είχαν κάποια ψυχική-νοητική πάθηση και άλλους 27.900 ανθρώπους που δεν
είχαν τέτοιο πρόβλημα. Οι επιστήμονες διευκρίνισαν ότι η μελέτη τους
δείχνει μεν ότι υπάρχει σχέση ανάμεσα σε αυτούς τους τέσσερις γενετικούς
παράγοντες και στις πέντε παθήσεις, όμως δεν μπορεί να αποδείξει ότι
κάποιος άνθρωπος που έχει έναν από αυτούς τους παράγοντες στο γενετικό
υλικό του, θα αναπτύξει κατ' ανάγκη κάποια από τις διαταραχές.
Πάντως, η νέα έρευνα, όπως είπε ο καθηγητής ψυχιατρικής του
πανεπιστημίου Στάνφορντ Γιοακείμ Χολμάγιερ, επιβεβαιώνει αυτό που
πολλοί επιστήμονες ήδη πίστευαν: ότι οι γενετικοί παράγοντες κινδύνου
δεν είναι μεμονωμένοι για μία μόνο πάθηση, αλλά μπορούν να αφορούν
ταυτόχρονα περισσότερες διαταραχές.
Ήδη ορισμένα φάρμακα είναι κοινά για κάποιες ψυχικές-νοητικές
παθήσεις. Οι νέες γενετικές μελέτες στο μέλλον πάνω σε αυτές τις
διαταραχές μπορεί να αποκαλύψουν νέους στόχους για καλύτερα φάρμακα «που
θα στοχεύουν περισσότερο στη ρίζα της ασθένειας και θα την
προλαμβάνουν», όπως είπε ο Χολμάγιερ. Τόνισε όμως ότι οι μελλοντικές
έρευνες πρέπει να ρίξουν περισσότερο φως επίσης στο εάν και πώς οι
περιβαλλοντικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν με τους γενετικούς για να
πυροδοτήσουν κάποια ψυχική πάθηση.
Σήμερα η επιστημονική κοινότητα τείνει να θεωρεί τις
ψυχικές-νοητικές νόσους ως ένα πολύπλοκο μείγμα πολυάριθμων γενετικών
και περιβαλλοντικών παραγόντων, που μπορεί να ξεκινούν ήδη από την μήτρα
της εγκύου μητέρας και να περιλαμβάνουν διάφορες εμπειρίες της
κατοπινής ζωής.
Πάντως, μετά και τη νέα έρευνα, παραμένουν ακόμα σημαντικά κενά γνώσεων. Για παράδειγμα, το κοινό με άλλες παθήσεις γενετικό υπόβαθρο εκτιμάται ότι εξηγεί το 23% των αιτιών της σχιζοφρένειας, όμως άλλες έρευνες για την κληρονομικότητα της σχιζοφρένειας σε διδύμους και ολόκληρες οικογένειες, έχουν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι συνολικά ο κληρονομικός- γενετικός παράγων μπορεί να εξηγήσει το 81% της σχιζοφρένειας.
Τα αντίστοιχα ποσοστά εκτιμώμενης κληρονομικότητας για τις άλλες παθήσεις είναι 75% για τη διπολική διαταραχή και για τη ΔΕΠΥ, 80% για τον αυτισμό και 37% για τη σοβαρή κατάθλιψη. Όμως, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμα καταφέρει να εντοπίσουν συγκεκριμένα γονίδια που θα εξηγούσαν στο σύνολό της αυτή την κληρονομικότητα, στην οποία θα πρέπει να προστεθούν και οι μη γενετικοί, δηλαδή οι κάθε είδους περιβαλλοντικοί, παράγοντες κινδύνου.
Είχε προηγηθεί, νωρίτερα φέτος, η δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «Lancet» μιας γενετικής ψυχιατρικής έρευνας, που είχε εντοπίσει μια σειρά από μικρές γονιδιακές παραλλαγές που μπορούν να συμβούν στην παιδική ή ώριμη ηλικία και οι οποίες σχετίζονται με μια γκάμα ψυχιατρικών διαταραχών.
Η διεθνής Κοινοπραξία Ψυχιατρικής Γενωμικής, που υποστηρίζεται ιδιαίτερα από το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας των ΗΠΑ, αποτελείται από 300 επιστήμονες από 80 ερευνητικά κέντρα σε 20 χώρες. Η κοινοπραξία, που άρχισε το έργο της το 2007 και μέχρι σήμερα έχει συλλέξει γενετικά στοιχεία από 19 χώρες, προτίθεται να συνεχίσει την έρευνά της αναζητώντας κοινούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου και σε άλλες διαταραχές, όπως διατροφής, εθισμού, ψυχαναγκασμού κ.α.
